תנועה - כאב: איך אני חי עם תסמונת אהלר - דנלוס
המדע עובר קדימה - זה אפשרי במלואו בעתיד נוכל לערוך את הגנום האנושי וזה יאפשר להילחם במחלות תורשתיות. אבל, למרבה הצער, כיום יש עדיין מחלות שקשה לאבחן ולא ניתן לרפא. אלכסנדרה ב 'סיפרה לנו על החיים עם אחד מהם - תסמונת אהלר-דנלוס.
אבחון וסדרה "עצמות"
תסמונת Ehlers-Dunloc (SED) היא מחלה גנטית של רקמת החיבור. זה נגרם על ידי פגמים בסינתזה של קולגן - החלבון החשוב ביותר של השרירים, כלי הדם, העצמות, הסחוס והגידים, אינטגרטיבים חיצוניים של כל האיברים. קולגן "מקלות יחד" רקמות, נותן להם כוח וגמישות - קולגן "שבור" אינו ממלא את תפקידיו. אותו חלבון בצורת אמפולות או זריקות אינו עוזר: הגוף אינו יודע מהו קולגן "נורמלי" ואינו מסוגל לייצר ולספוג אותו. מיתרים אינם תומכים במפרקים - בגלל זה, מתרחשים נקעים. עמוד השדרה אינו קבוע במקום - וכתוצאה מכך מופיע עקמומיות. לרוב, אנשים עם תסמונת זו מאוחדים על ידי שבירות של כלי הדם, הגמישות המוגברת של המפרקים ואת גמישות מדהימה של העור, כמעט כמו זה של מר פנטסטי. וגם - כאב מתמיד.
מאז הילדות כואב לי הגב. הורי לקחו אותי למנתחים הטובים ביותר, לאורתופדים, לאוסטיאופתים, אבל כולם אמרו: "יש לך עקמומיות של עמוד השדרה, לשחות". ללא בדיקות מספקות נרשמתי לי טיפול שפגע רק. לדוגמה, תרגילים פיזיים לא לוקחים בחשבון שיש לי בליטות (זה השלב הראשון של היווצרות של hernias של דיסקים בין-חולי), והם יכולים להוביל hernias. או עיסויים הממריצים את זרימת הדם לגב התחתון, שאסור במקרה של אנדומטריוזיס (למדתי רק על מה שיש לי ובמקרה לפני שישה חודשים - אם כי אני בקביעות ביקרתי גינקולוגים במשך שנים רבות והזכרתי כאב ותסמינים אחרים). כמעט כל רופא דחה אותי או את הורי על שלא שמרו על בריאותי והבאתם למצב כזה. פעם אחת שאל אותי מנתח בבית-חולים מחוז מה לעשות בגבי, והוא ענה: "שום דבר, חכה שנים של כאב".
בסתיו של שנת 2016, הייתי בקבלת הפנים באחד ורטרברולוגים הטובים ביותר. (מומחה במחלות עמוד השדרה) - בערך אד) אמריקה הלטינית. פגשתי מקסיקני ולעתים קרובות טסתי אליו; הוא ידע שגבי כואב כל הזמן, וברוסיה לא הצלחתי להשיג סקר, ורשמתי אותו למומחה. במשך יומיים שם למדתי על מצבי יותר מעשרים שנה כאן. לאחר בדיקה וכמה צילומי רנטגן, הכין ורטרברולוג רשימה של בדיקות חובה: הדמיית תהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת ועוד.
הכל התברר לפני שנה, די במקרה, בזכות המופע "עצמות". שם, אחד הקורבנות היה תסמונת אהלר - Danlos - ואת הסימפטומים כמו שלי
חזרה למוסקבה, במשך שלושה חודשים ניסיתי לקבל הפניה עבור MRI. כאשר נוירולוג כינה את ורטרברולוג המקסיקני המנוסה ביותר, שוטה סבלנותי. הלכתי למנהל בית החולים, אבל היא אמרה שלעולם לא אקבל הפניה ל- MRI של עמוד השדרה, כי אסור להם למנות ניתוח כזה. רק אחרי שפרצתי בבכי היא ריחמה עלי ונתנה כיוון לטומוגרפיה של חלק אחד בעמוד השדרה, אם כי הייתי צריכה לבחון ארבעה. לאחר מכן, מעולם לא השתמשתי בתרופה חופשית.
הכל התברר לפני שנה, די במקרה, בזכות המופע "עצמות". שם, אחד הקורבנות היה תסמונת אהלר - Danlos - ואת הסימפטומים כמו שלי. הופתעתי מן הדמיון, קראתי על המחלה באינטרנט ונרשמתי לגנטיקה במוסקבה - המומחית הרוסית היחידה המגיעה לכנסים בינלאומיים המוקדשים ל- EDS. הגעתי לקבלה עם תיקיה של ניתוחים ומסקנות מכל המומחים האפשריים. הרופא בדק אותם, שאל על מחלותיהם של בני המשפחה, בחן אותי ואישר את ההנחה שלי, עושה את האבחנה תסמונת אהלר-דנלוס. מצד אחד הוקל לי: לבסוף, אני יודע שעמי, יהיה לי קל יותר לשלוט במחלה. מצד שני, האבחנה נשמעה כמו משפט, שכן SED הוא חשוכת מרפא. הגנטיקאי ניחם כי hypermobility יקטן עם הגיל. אבל, למרבה הצער, מחלות כרוניות אחרות הנגרמות על ידי התסמונת לא ייעלמו בשום מקום.
חיים עם תסמונת
ההסתברות של ירושת תסמונת אהלר-דנלוס היא חמישים אחוז; כזה כיף בלוטו. קרוב לוודאי, לאמי יש את זה: יש לה אותן בעיות וכאבים, אבל היא לא נבדקה. ישנם שישה סוגים של תסמונת אהלר-דנלוס, כל אחד מהם עם מוטציה שונה של גנים מסוימים. לדוגמה, אצל אנשים עם סוג קלאסי, העור הוא גמיש מאוד stretchable, ועל אנשים עם עור כלי הדם, כלי שביר יכול להגיע קרע של העורקים.
יש לי סוג hypermobile של SED - זה נמצא אחד מכל עשרה עד חמישה עשר אלף אנשים. עם זאת, אתה יכול בקלות לפגוע בכל מפרק: אצבעות, הברך, maxillary. מדענים עדיין לא מצאו את הגן האחראי למוטציה במקרה זה, מה שאומר שלא ניתן לזהות את המחלה בעזרת בדיקות. ההסתברות שילדי יהיו בעלי התסמונת היא גם בערך חמישים עד חמישים, אבל נראה לי אפילו יותר: קראתי בקבוצות דוברות אנגלית שכמעט כל האנשים עם התסמונת הועברו לילדים. בנוסף, ב SED, הריון ולידה הם קשים ביותר - גנטיקאי סיפר לי על זה, אבל הקשבתי בחצי פה, כי אני לא מתכנן להביא ילדים.
תסמונת אהלר-דנלוס מלווה במחלות של כל האיברים עם רקמת חיבור, כמו גם בעיות אחרות הקשורות לתפקוד של איברים אלה. יש לי דלקת כרונית בגידים של הרגליים, כאבי ראש כרוניים וכלי דם כרוניים, אנדומטריוזיס, עקמומיות של עמוד השדרה עם בליטות והשפלה של דיסקים בין-חולי. יש בעיות בדרכי העיכול, בשמיעה, בכלי, בעור: גירוי, אדמומיות, תגובה לקור ולחום, יובש נצחי, פריחה מתמשכת, צלקות משריטות.
אנשים עם האבחנה שלי נוטים לדיכאון עקב כאב כרוני: קשה לסבול ולהבין כי עם השנים זה רק יחמיר
כל יום כאב לי הראש, הצוואר והגב התחתון בגלל העקמומיות של עמוד השדרה והפצה לא נכונה של העומס בעת הליכה. מפרקי קרסול נפגע עקב ניידות גבוהה מדי, פציעות רגילות להתרחש. אני לא יכול ללכת בלי רפידות אפילו בבית, אחרת הרגליים שלי יסתדרו.
בשל התפתחות לא נכונה של רקמת חיבור, היה צורך ליישר את השיניים. אני גם אלרגי לאינספור חומרים: אנטיביוטיקה, צבעים, חומרים משמרים. בגלל תסמונת העייפות הכרונית, אני אפילו לא יכול לשלוט על הראיון הזה - הצעיר סוג את התשובות מהכתיבה. החסינות היא גם לא דבר ארור: בתוך עשרים ושתיים שנים היה לי ברונכיטיס (זה לא היה קל לרפא אותו ללא אנטיביוטיקה), אנגינה, ומחלות אוטואימוניות, ועוד תנאים רבים אחרים. אנשים עם האבחנה שלי נוטים דיכאון בגלל כאב כרוני: קשה לסבול ולהבין כי עם השנים זה רק יחמיר.
רשימת המחלות שלי מתעדכנת כל הזמן. לפני יותר מחצי שנה, במהלך הבדיקה הבאה, שמתי לב שיש לי תוצאות של בדיקת דם ירודה והאינדיקאטורים מחריפים. מאז, מנסה להבין מה לא בסדר. נראה לי שכבר עקפתי כל הרופאים פחות או יותר טובים במוסקבה - אבל אף אחד לא יודע את הפרטים של חולים עם SED, והם חייבים להילקח בחשבון על מנת לעשות אבחנה נכונה. לכן, אף אחד לא יכול לעזור לי, או לפחות לכוון אותי לניתוח הנדרש. לרוב, הרופאים פשוט לא מאמינים שיש לי את התסמונת בכלל - למרות שאני תמיד לשאת את המסקנה של גנטיקה איתי. קבוע הולך לרופאים הוא משוגע.
מגבלות ומגבר
בניגוד לארה"ב, בריטניה, צרפת, מקסיקו ומדינות אחרות, ברוסיה עם תסמונת אהלר-דנלוס הם לא נותנים נכות, גם לא באחת ממחלות המחלות. המדינה לא עוזרת, אני לא יכולה להשיג את הטיפול הזקוף או הבחינות. יש לי כל כך הרבה מחלות שאין כסף, ואני אשמח שלא לשלם עשרת אלפים לבדיקות דם. או כדי להיות מסוגל להחנות במקומות עבור אנשים עם מוגבלויות, אשר ממוקמים קרוב יותר לכניסה לבניין - אפילו כמות קטנה כזו מסייעת כאשר אתה צריך להגיע למקום כלשהו במהלך התקפה כואבת. במשך שנה, ללא הצלחה מנסה למצוא רופא שיכול להוביל אותי, לעזור לתקן את הטיפול במחלות במקביל. אבל ברוסיה יש רק שניים או שלושה גנטיקה מומחה על SED. אין קבוצות תמיכה דוברי רוסית, אז אני בקבוצות דוברות אנגלית בפייסבוק.
SED נותן לא רק כאב, אלא גם תגובה רגשית אליו: אפילו כזה חסר משמעות כמו, למשל, תרומת דם, משגע אותי. בילדות זה היה קשה במיוחד. הכאב לוקח את כל האנרגיה: כל פעולה שווה את המאמץ העצום. התקפים חזקים של בחילה, נשימה, סחרחורת, קשה לדבר. לפעמים טבליות להסיר חלקית את המצב, אבל לרוב לא. אני תמיד לשאת סט שלם איתי: משככי כאבים רגילים, משכך כאבים חזק מאוד למצבי חירום, כמה סוגים של מרפי שרירים.
יש דברים שאני לא יכול לעשות באופן עקרוני, כי הם מביאים הרבה כאב: לצאת במשך זמן רב, לסחוב הביתה מזון מהחנות, לזוז ולשנות דברים, לקבל משהו מן המדפים העליונים. יש מקרים שלפעמים מסתדרים, לפעמים לא - זה מבשל, טוען את המדיח (שבלעדיו אני מוצא את זה קשה מאוד), כביסה. אם יום טוב נופל, אני מנסה לעשות קצת יותר מהרגיל. אבל אני תמיד לפקוח עין על העומס - אני לאחרונה הוציא את הבגדים בארון במשך כמה שעות, ואז לא יכולתי לקום מהמיטה במשך שבוע. של טוב: כל הגברים שהיו איתי יחסים, תמיד לקח את רוב שיעורי הבית עבור עצמם.
הכאב לוקח את כל האנרגיה: כל פעולה שווה את המאמץ העצום. כאב עז גורם לך בחילה, בנשימה קשה, סחרחורת, קשה לדבר
חיי מורכבים ממגבלות ומתגברים. כל הזמן צריך לשלוט בעצמם, כדי לא להיפגע. אני לא יכולה ללכת למרחצאות ולסאונות, לרוץ ולעשות כל מה שנותן עומס חזק על עמוד השדרה. בילדותי הייתי מעורב בספורט רכיבה ותמיד חלמתי לחזור אליו, אבל אסור היה לי. במשך כמה שנים התאמנתי יוגה, המורים הופתעו הגמישות שלי - זה אופייני של SED. אני אוהב לשחות, ועכשיו זה הדבר היחיד שעוזר לי להפחית את הכאב. להרים חפצים כבדים, להתכופף, ללכת זמן רב - לא בשבילי. לפני חמש שנים, הערכתי טיולים ארוכים בעיר, עכשיו זה בלתי אפשרי: כמעט מיד יש כאבי גב חזקים שלא נעלם לכמה ימים.
אני עורך דין בחינוך הראשון שלי, אבל לפני כמה שנים שיניתי את המקצוע וקיבלתי עוד דיפלומה - מורה לרוסית כשפה זרה. היו סיבות רבות, אבל הדחף היה העובדה כי עורכי דין יש עבודה בישיבה. ואני לא יכולה לשבת הרבה זמן: הגב שלי מתחיל להזיק. עכשיו אני עושה מה שאני אוהב, ובו בזמן אני יכול להקדיש מספיק זמן לבריאות. אני אוהב לעבוד, ואני לא יכול לדמיין את החיים שלי בלי זה, אבל אני צריך לתעדף בבירור. כמורה, אני עצמי עושה את לוח הזמנים, בהתחשב בזמן הכשרה. אני הולכת לבריכה לפחות פעמיים-שלוש בשבוע, ואני גם לומדת בבית או במסדרון לפי תוכנית מיוחדת. אם אני עובד בבוקר, אני לוקח את השני תחת ספורט ונופש.
להיות גלוי תקשורת עם אנשים ברגעי כאב הוא בלתי נמנע. בעבודה, אני צריך להסתכל כל הזמן מעוניין ונמרץ - עם כאב כרוני זה קשה. אז אני לוקחת את התרופה ועובדת. למדתי לבטא רגשות שאני לא מרגישה. עמיתי בטוחים שאני תמיד במצב רוח טוב, אם כי במציאות זה נדיר ברגעים של כאב. חברים יודעים איך אני מרגישה, אבל, נדמה לי, הם חושבים שאני מייפה, והם לא יודעים כמה אני מרגישה. אדם בריא הוא באמת קשה להבין מה אני חווה.
הודות למצבי, יש לי כוח רצון מצוין: אני יכול לקום מוקדם בבוקר בסוף השבוע כדי ללכת לחדר הכושר, להכריח את עצמי לעשות משהו, גם אם אני לא רוצה
מה שמפחיד אותי יותר הוא שעם הגיל, בעיות בעמוד השדרה רק יחמירו: עקב עקמומיות, העומס מופץ בצורה לא נכונה והלבשה הטבעית מאיצה - ייתכן שקע של הדיסק הבין-חולייתי עלול להתרחש, או שהצטברות עצבים עלולה להתרחש אם אינכם מתרגלים תרגילים טיפוליים. זה נורא לחשוב מה יקרה בעוד עשרים שנה, אם עכשיו אני מרגיש רע.
מצד שני, הפחד הזה מניע לעשות משהו עכשיו: לעסוק בספורט מותר, בעבודה, בנסיעות. כמו בכל מצב, בחיים עם תסמונת כרונית יש לא רק שלילי. הודות למצבי, יש לי כוח רצון מצוין: אני יכול לקום מוקדם בסוף השבוע כדי ללכת לחדר הכושר, להכריח את עצמי לעשות משהו, גם אם אני לא רוצה. אני מבין בבירור מתי אני צריך לנוח ולהירגע כדי להרגיש טוב יותר, וכשאני פשוט עצלן. בגלל אימונים קבועים, יש לי גוף חזק ומאומן, אני יכולה לעבוד על עצמי. ובשל העובדה כי מדי פעם אני מרגישה רע, אני לא חוסכת מאוחר יותר משהו חשוב ומעניין. אם אני רוצה ללמוד דברים חדשים, אני מיד עושה את זה. לדוגמה, לאחרונה נסע לריקודים לטינו-אמריקאיים. גם התסמונת לימדה אותי איך להתייחס לחיים קלים יותר לעצמי ולכל אחד יש מוזרויות - ושלי רק מחזקים אותי.
תמונות:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
