"עד שאבי העורקים יתפוצצו": איך אני חי עם תסמונת מרפן
קיומם של מחלות גנטיות שמעו כולםאבל מעטים חושבים כמה מהם יש. לא כל אלה מזוהים בלידה: לדוגמה, תסמונת מרפן ידועה הרבה יותר מאוחר. זוהי מחלה גנטית שבה הסינתזה של חלבון הסיבים מופרעת - היא אחראית לגמישות ולכושריות של רקמת החיבור. מערכות רבות ורקמות של הגוף מושפעות: כלי הדם הלב, העצמות והמפרקים, העיניים והריאות. אנשים עם מחלה זו הם בדרך כלל גבוהים, עם ידיים ארוכות, רגליים, ידיים ורגליים; האצבעות המורחבות שלהם ספרי לימוד רפואיים נקראים "עכביש". טיפול ופרוגנוזה תלויים ישירות בחומרה: לדוגמה, אם אבי העורקים מושפעים - הכלי הגדול ביותר בגוף האדם - המצב הופך לסכנת חיים. דיברנו עם סבטלנה ה 'על איך היא חיה עם תסמונת מרפן.
אני בן שלושים, והאבחנה התבררה כשהייתי בת שש. גדלתי במהירות, ובבדיקה הקרובה הבאה, שמע הרופא מלמול לב; לאחר מכן, הגנטיקה והאבחנה המשוערת היו תסמונת מרפן; במעמדו של "חזוי" הוא נשאר שנים רבות. המחלה היתה אז הבינו היטב, וההמלצות היחידות היו תצפית של קרדיולוג ואיסור על פעילות גופנית. ואז, עם זאת, התברר כי יש צורך פיזיותרפיה, ואני הלכתי לשחות. זה עבד טוב: הייתי עסוק בבית הספר העתודה אולימפי בגיל תשע אפילו הוזמנתי להצטרף לצוות מקצועי. הקרדיולוג וההורים, לעומת זאת, היו נגד עומס הולך וגובר - מוטרד, ויתרתי שחייה בכלל.
ככל שגדלתי, מצבי הלב שלי החריפו: גדלתי, ואיתי, אבי העורקים, הספינה הגדולה ביותר בגוף, נמתחו. כבר בילדות כל הפרמטרים של אבי העורקים עלו על ערכים נורמליים אפילו למבוגר. גם בעיות עם שסתומי הלב היו במגמת עלייה. כשהייתי בן עשר, היתה לי הזדמנות להשתתף בהתייעצות של רופאים - אז זה היה דבר נדיר, ואפילו ברפואה חופשית, כלומר, המקרה היה קשה. שאלת ניתוחי הלב נפתרה, אך לא היה שום אינדיקציה ישירה למבצע - רק "הידרדרות איטית", ו"לא ידוע כיצד יפעלו הרקמות לאחר הניתוח, אולי הם יזחלו הלאה ". מבחינה גנטית, כדי לאשר או להכחיש את האבחון אז לא הציע - אם הרופאים לא היו מודעים לאפשרות זו, או אם זה פשוט לא היה קיים אז.
מהלך המחלה הוא מאוד קשה, ויש להתייחס לטיפול באחריות, כי לא רק איכות החיים, אלא גם את עצמה על כף המאזניים: על פי הסטטיסטיקה, 90-95% מהחולים לא מגיעים 40-50 שנים
באופן כללי, הבדיקות היחידות היו ECG, ECHO, ניטור הולטר (ECG מסביב לשעון במצב של פעילות יומית רגילה, כאשר חיישני ECG מודבקים לגוף -. Ed) ביקורים קרדיולוגים, טיפול תומך, וייעוץ ללא כאב. זה לא היה מוצלח מאוד בשבילי ללכת אחריו. כשהייתי בן שלוש-עשרה, אחרי ששכבתי בבית במשך שבועיים עם טמפרטורה מתחת לגיל ארבעים, עדיין הלכתי לבית החולים למחלות זיהומיות - ובחדר המיון, הרופא, שראה את הגרון שלי, החוויר ואמר לאמי שיש לי דיפתריה. אמא פרצה בבכי, ואני הועברתי למחלקה והושמתי במחלקה עם מחלימים משפעת - פתרון "נפלא". ובכן, כי האבחנה לא אושרה, ועדיין לא היה לי דיפתריה. עם זאת, כל מחלה, במיוחד להשפיע על דרכי הנשימה, משפיעה לרעה על הלב, אשר במקרה שלי הוא פשוט מסוכן.
כל חיי חייתי עם אבחנה של דיספלסיה של רקמת חיבור, ותסמונת מרפן היתה רק פנוטיפ - פירוש הדבר היו לי ביטויים של התסמונת, אבל זה לא אושר גנטית. לדברי כמה רופאים, במיוחד אלה שראו אותי בפעם הראשונה, הוא נעדר לחלוטין - אחרי הכל, לא היתה קבוצה שלמה של סימפטומים קלאסיים. יש לי הכל פחות או יותר נורמלי עם העצמות ואת מצב עמוד השדרה, במקום העדשה של העין; המחלה יכולה להיות חשודה רק בגלל חריגות של מערכת הלב וכלי הדם, צמיחה גבוהה, arachnodactylia (אותו "עכביש" אצבעות) וגמישות מוגברת. אפילו עכשיו, כשאני מספר לרופאים על האנמנזה שלי, אני מזכיר דיספלסיה לעתים קרובות יותר מתסמונת מרפן - אחרת הם פשוט מהנהנים בנימוס ועוברים ליד האוזניים.
מאחר שלא טרחתי מכאב, חייתי כמו נער רגיל. אמא מודאגת מהלב שלי, אבל מודעות לא שלמה עזרה לי ללכת בדרך הזאת הרבה יותר קל. אם, אם כן, היא היתה מודעת לכל ההפתעות שהמחלה יכולה להציג, אני לא יודעת איך להתמודד עם זה. אני אפילו שמחה שהיא כבר יודעת לא יותר מאשר בעבר - עכשיו אני חושבת על הלב שלה. במציאות, אפשר היה רק לאשר את האבחנה בשנה השלושים לחייה: אני עצמי עברתי את הניתוח עבור מוטציות גנטיות במסגרת לוח החיסון שנקרא רקמת החיבור. בעזרתם הם גילו מוטציה האופיינית לתסמונת מרפן, אך לא ב"נקודות חמות "- כנראה, לכן, אני לא נציג טיפוסי של המחלה.
תסמונת מרפן היא מחלה גנטית, אך היא אינה צריכה להתרחש אצל קרובי משפחה. להורים שלי, למשל, אין שום ביטוי, לא כלפי חוץ או "פנימי". הבסיס למחלה הוא מוטציות בגן האחראי על סינתזת הפיברילין - החלבון המבני החשוב ביותר של המטריצה החוץ-תאית, המעניקה גמישות וקבלנות של רקמת החיבור. זה משפיע על האיברים עם הריכוז הגדול ביותר של רקמת חיבור: הלב, העיניים, הגב, הרצועות. התסמונת אינה מטופלת, וכל טיפול מופנה לאיברים ספציפיים מושפעים - לדוגמה, אני צריך לקחת מסלול גלולה המסייע למערכת הלב וכלי הדם. מהלך המחלה קשה מאוד, ויש להתייחס לטיפול באחריות, כי לא רק איכות החיים, אלא גם על עצמה: על פי הסטטיסטיקה, 90-95% מהחולים אינם מגיעים לגיל 40-50.
ההגבלות עוסקות בעיקר במאמץ פיזי. אתה לא יכול לעשות ספורט מקצועי, אם כי, למרבה האירוניה, יש לי שפע של נתונים - למשל, צמיחה גבוהה וגמישות עצומה (אני עדיין יכול לזרוק את הרגל שלי מעל הראש או לשבת בתנוחה לוטוס עם התחלה מהירה). אנשים עם תסמונת מרפן מוצגים ספורט הגיוני ללא תנועות פתאומיות, כגון שחייה. בעת נסיעה, ערכת העזרה הראשונה שלי אינה יותר מאדם רגיל, ללא פרטים - אבל כאן סביר יותר שהסיבה לא נמצאת בתסמונת, אלא במידת הביטוי שלה.
בגלל "תיאטרון הבובות", כפי שכינו את המסך ביני ובין הרופאים הפעילים, שמעתי את הרופא חוזר שוב ושוב לעוזרים: "אל תקרע את הבד, אל תקרע את הבד!"
עמדתי בפני רצינות הבעיה כאשר בעלי ואני רצינו ילד. גנטיקאי נידון לפונדקאות או להריון אפשרי לאחר ניתוח לב, שלא היו ראיות ישירות אליו. הם הסבירו לי שהפונקציה של הלב מספיקה לתמיכת החיים שלי, אבל במהלך ההריון העומס מכפיל. אני התעקשתי כי עם פגיעה קלה יחסית של הלב ואת כלי הדם, הריון נורמלי אפשרי. ביקרתי בכל מרכזי הקרדיולוגיה במוסקבה, שפכתי הרבה דמעות ועדיין קיבלתי אישור, בכפוף לניטור מתמיד של קרדיולוג. אז, חודשיים לאחר מכן באתי להירשם למרכז הלב לפני הלידה, שהסכים להוביל אותי.
כמובן, זה היה מאוד מפחיד להחליט על הריון, במיוחד לאחר תחזית מעורפלת של רופאים - אבי העורקים שלי עדיין ברמה subcritical. אני מקווה שזה יישאר - קריטי רק כמה מילימטרים. התקווה הופקעה על ידי גינקולוג, שבילה את מחצית חייו בלימוד דיספלסיה של רקמות חיבור. אחרי שדיברתי איתה, הבנתי שאם לא אנסה לסבול את הילד בניגוד לרצוני, אצטער על כל חיי. אי שם בפנים, לקחתי את הסיכון ולא מתחרט.
ההריון הלך נהדר, והבת נולדה דרך ניתוח קיסרי מתוכנן קצת קדימה. הרופאים פחדו מאוד שהאב העורקים "טלטלו" ממטענים מקסימליים, ואני אמות ממש בבית-החולים ליולדות, שם הייתי האישה ה"כבדה" ביותר בעבודה. הבת שלי היא הניצחון שלי, וקראנו לה ויקטוריה. בגלל "תיאטרון הבובות", כפי שכינו את המסך ביני ובין הרופאים הפעילים, שמעתי את הרופא חוזר שוב ושוב לעוזרים: "אל תקרע את הבד, אל תקרע את הבד!" - אבל באותו רגע הייתי מוכן לכל דבר, כל עוד הילד היה בסדר. הניתוח נמשך פי שניים מהרגיל, הרופא היה רטוב, כאילו נשפך עליו דלי מים. כמעט איבדתי את ההכרה כמה פעמים, הרופא המרדים הביא אותי אל החושים, ואז, כבר בטיפול נמרץ, נודע לי שאיבדתי כמעט ליטר דם. מצב המערכת הלב וכלי הדם שלי נשאר ללא שינוי, כלומר, כמו לפני ההריון.
במבט לאחור אל הנעורים שלי, אני מבין שהיה לי מזל במידה מסוימת, אם אפשר לומר כך. כן, לא חסכתי צמיחה גבוהה, הצלחת על השיניים, כתף אחת מעל השנייה - כמובן, אני הבנתי מהקהל, היו הלעג בין עמיתים ודמעות בלילה בחדר האמבטיה. אבל הרבה אנשים היו להם, זה החיים בגיל העשרה. לאחר ששוחחתי עם אמהות לילדים עם תסמונת מרפן חמורה יותר, הבנתי שחיי יכולים להיות הרבה יותר קשים.
טיפחתי בעצמי את האופטימיות שלי, בדגנים - בו בזמן אני פרנואידית נלהבת, שהיא בדרך כלל נכונה לגבי אנשים עם תסמונת מרפן. ישנם מאמרים רבים ומידע באינטרנט, שבו קל מאוד לקבל מבולבל הרוח עצמך אפילו חזק יותר. מומחים שמבינים את הבעיה, יחידות. ישנן קבוצות ופורומים שבהם אנשים מתארים את הסימפטומים שלהם, חולקים חוויות ואפילו "לשים" את עצמם ואחרים על אבחנות; רבים למדו את הבעיה היטב יתן כמה רופאים בתחום זה. אבל רוב האנשים כותבים על הבלתי נמנע, על כאב מוסרי ופיזי, על שורד - ולכן אני לא יושב בקבוצות האלה, אני לא רוצה להסיע את עצמי לתחושות עמוקות עוד יותר. כמובן, אני מבין את נקודות המבט שלי, אבל אני תמיד מחפש דברים חיוביים בעולם סביבי, אני מנסה לא להתעכב על בעיות - אחרת זה קשה מאוד לצאת מהפאניקה הגוברת. כמובן, אין צורך להעלים עין מהאבחנה שלך כאילו היא לא שם - היא מסוכנת מאוד, אבל זה לא סטיגמה ולא משפט.
רק האנשים הקרובים ביותר יודעים על המוזרויות שלי, ואנשים רבים מהסביבה שואלים שאלות על הילד השני. אבל אני לא יכול להחליט על הצעד הזה, פשוט אין לי את הזכות. עוד לפני לידת בתי לקחתי על עצמי אחריות כבירה ולפניה. אולי אני צריך להתמודד עם ניתוח לב, ואני מאוד מפחד. במשך השנים הגוף שלי מרגיש יותר ויותר, מספר הביקורים אצל הרופאים גדל מדי שנה - אבל זו לא סיבה לשבת ולספור את הימים הנותרים. זה מאוד קשה לי. מחשבות על גורל בתי, שכבר בת שנתיים, ועל אורך חייה, לפעמים אסור לנו לישון שבועות, אבל אני עושה הכל כדי למזער את הגילויים של התסמונת - כי אם אני מוותר, זה לא יהיה יותר טוב. אתה צריך לחיות את החיים שלך, לא לחיות את זה.
תמונות:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)