רשום פופולרי

בחירת העורך - 2024

ירושה גרועה: האם עלינו לפחד ממחלות גנטיות?

לעתים קרובות אנו מסבירים מדינות מסוימות עם גנטיקה.- בריאות קול "באב", חוסר סובלנות של חלב "כמו סבתא", קול מעולה ושמיעה "של סבא רבא". מחלות רבות הן גם הקלות ביותר להסביר בגנטיקה, ובאותה עת כאילו נוטלים אחריות - אחרי הכל, אנחנו יכולים להשפיע על אורח החיים שלנו, אבל לא על גנים. אירינה ז'גולינה, גנטיקאית קלינית במרכז הרפואי אטלס, סיפרה לנו מה הגנטיקה באמת משפיעה (לפחות על פי נתונים מוכחים) ומה המנגנונים בדנ"א מבחינים בין אנשים זה מזה.

איך הכרומוזומים

הגוף שלנו הוא מבנה מורכב המורכב לבנים תאים. בגרעין של כל תא יש מולקולה דנ"א, סליל מעוות היטב - אם אתה פותח את זה, אתה מקבל קו שני מטרים. לנוחות של אחסון מידע, מולקולות דנ"א הם ארוזים קומפקטית כמו כרומוזומים - בלוקים נפרדים - לתוך 23 זוגות. כל כרומוזום בצמד (פרט לכרומוזום XY בזכרים) נושא את אותו מידע גנטי. זה מבטיח שלמות הנתונים: אם משהו קורה בעותק אחד, אתה תמיד יכול לקרוא את המידע הנכון מאחד.

מולקולת הדנ"א עצמה מכילה גנים, שהם קומבינציות אינסופיות של ארבעה נוקליאוטידים - A, T, G ו- C. הם נקראים כך לאחר האותיות הראשונות של בסיסים ניטרוגניים, המכילים - גואנין, אדנין, תימין, ציטוזין. זוגות נוצרים תמיד בדרך מסוימת: אדנין - עם תימין, גואנין - עם ציטוזין. זהו ארגון זוגיות זה של המולקולה שמאפשר לו להיות מעוות. גן הוא "הוראה" לפיה חלבונים נוצרים בגוף המבצעים מגוון של פונקציות - החל ברקמות הבניין ועד הסדרת פעולתו הנאה של המוח. כל גן הוא רצף של בסיסים, וגן יכול להכיל כמה מאות "אותיות", כמו גם כמה מיליונים. לדוגמה, חלבון הנדרש עבור "אריזה" DNA לתוך כרומוזומים מקודד על ידי גן קצר המורכב של 500 זוגות בסיס. ואחד הגנים הארוכים ביותר בגוף מקודד חלבון דיסטרופין (הוא משתתף בבניית רקמת שריר) ומורכב מ -2.6 מיליון זוגות בסיס.

הגנום האנושי כולו הוא 3.2 מיליארד זוגות בסיס. עם זאת, לא כל אלה הם גנים. הגנים מהווים רק 2%. 98% הנותרים הם דנ"א שאינו מקודד, על תפקידה של המדענים עדיין להתווכח. לפי גרסה אחת, אזורים אלה מווסתים את עבודת הגנים, ומצד שני הם מה שמכונה "עומס גנטי", שמגדל מעט עם כל דור.

כיצד מתרחשות מוטציות

לפעמים ברצף הבסיסים המרכיבים את הגן, מתרחשות החלפות. הם יכולים להיות לעומת שגיאות כתיב במילים. תלוי כמה חזק את "משמעות" של שינוי מילה גנטית, פולימורפיזמים ומוטציות מובחנים. מוטציות הן שינויים המביאים לעובדה כי הגוף מייצר חלבון עם פונקציה שונה באופן משמעותי. לדוגמה, עם phenylketonuria, מוטציה מתרחשת בגן קידוד האנזים כי תהליכים פנילאלנין, חומצת אמינו שנמצאת כמעט בכל מזון. בגלל אנזים "פגום", הגוף אינו יכול לספוג את חומצת האמינו - כתוצאה מכך, היא מצטברת ויש לה השפעה רעילה על מערכת העצבים.

אם "המשמעות" של המילה גנטית משתנה באופן לא משמעותי, החלבון מבצע את תפקידיו בשינויים קלים. לדוגמה, שילובים שונים של שינויים כאלה - פולימורפיזמים - יכולים לקבוע צבעים שונים של העיניים, השיער ואפילו הרגישות הגנטית למחלות שכיחות, כגון סוכרת ומחלות לב וכלי דם.

מוטציות יכולות להתרחש לא רק בתוך הגן, אלא גם בכרומוזומים שלמים. אז הם נקראים גנומי או כרומוזומלי. אלה הם סידורים משמעותיים (למשל, שינוי במספר הכרומוזומים), והם גורמים למחלות קשות. לדוגמה, בתסמונת דאון אצל אדם, לא שניים, אלא שלושה כרומוזומים של עשרים ואחד, ובתסמונת שרשבסקי-טרנר, הכרומוזום X השני חסר. מוטציות יכולות להיות גם ב"כישלון "הכרומוזומים - כאשר הן משנות את מקומן או מתמזגות. נשאים של מוטציות כאלה הם לרוב בריאים, אבל הסיכון של ילד עם תסמונת גנטית חמורה הוא גדל מאוד.

מה מחלות תורשתיות הם הנפוצים ביותר

כל אחד מאיתנו מלידה הוא המוביל של קבוצה של מוטציות גנטיות. מאחר שלכל כרומוזום יש עותק, מוטציות, ככלל, אינן מוכרות, ומחלות אינן מתפתחות. עם זאת, אם שני נשאים של הגנים של אותה מחלה להיות זוג, אז הסיכון של ילד עם המחלה הוא 25%. למעשה, מסיבה זו, הוא האמין כי נישואים קרבה הם מסוכנים - אנשים עם גנטיקה דומה יש סיכון גבוה הרבה יותר של צירוף מקרים של מוטציות.

כל אדם בממוצע הוא נושאת בריאה של עד עשר מוטציות הקשורות למחלות גנטיות נדירות - סיסטיק פיברוזיס, phenylketonuria, מחלת טיי זקס ועוד רבים אחרים. המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר הן המוכרומטוזיס (מוטציה בגן HFE - עד שני מקרים לאלף), סיסטיק פיברוזיס (מוטציה בגן CFTR - עד חמישה מקרים לאלף), phenylketonuria (מוטציה בגן PAH - עד מקרה אחד לאלפים), תפקוד לקוי מולד (מוטציה בגן CYP21 - עד מקרה אחד לאלפים), חירשות מולדת (מוטציה בגן GJB2 - עד שני מקרים לאלף), עיוורון מולד (מוטציות בגנים שונים - עד מקרה אחד לאלפים), הנטינגטון כוריאציה (מוטציה ב HTT הגן - עד חמישה מקרים לאלף), neurofibromatosis (מוטציה אני בגן NF1 - עד ארבעה מקרים לאלף), מחלת כליות פוליציסטית (מוטציה בגן PKD1 - עד שמונה מקרים לאלף). מחלות כאלה לא ניתן לרפא לחלוטין, אבל בעזרת הטיפול, ביטויי התסמונת יכולים להיות פחות או יותר הקלה, כמובן, בהתאם לחומרתה. מאחר שרבות מהמחלות הללו מסובכות מאוד את מצבו של הילד ואת כל חייו בעתיד, מדענים פיתחו אמצעי מניעה.

הרפואה המותאמת אישית ערכה בדיקות סינון גנטיות המאפשרות לך לסרוק את הדנ"א של ההורים העתידיים עבור מוטציות הקשורות למחלות גנטיות. אם המוטציות המזוהות בצמד אינן קשורות לאותה מחלה, הרי שהסיכון לילד יהיה מינימלי, אך אם אותרו אותן מוטציות, הסיכון הופך ל -25% ונחשב לגבוה. הגנטיקאי מציע לבני הזוג כל אמצעי מניעה אפשריים כדי שהילד לא יירש את המוטציות הללו וייוולד בריא: זה יכול להיות IVF עם עובר בריא שנבחר מראש למוטציה זו, אבחון גנטי טרום לידתי, כאשר מדגם של תאים עובריים נלקח מאישה בהריון, או בדיקות ניאונטליות מיד עם הלידה.

לא כל המוטציות הן מהורים

מוטציות ניתן לרכוש במהלך החיים - לרוב הם נלמדים באונקולוגיה. התאים של הגוף שלנו מתחלקים כל הזמן, ועם כל שגיאות חלוקה להתרחש, זה תהליך טבעי. הוא מתוגמל על ידי אנזימים מיוחדים המשחזרים דנ"א: הם "מוחקים" טעויות ומכניסים את המרכיבים הנכונים במקומם. עם זאת, מכמה סיבות, טעויות יכולות לצבור - ואם לפחות טעות אחת נמשכת בחלק הקידוד של הגנום, הדבר עלול להשפיע על תפקוד החלבונים, כולל אנזימים. במקרה של סרטן, מוטציות כאלה מתרחשות בגנים המסדירים את חלוקת התאים - וכתוצאה מכך, הוא הופך להיות בלתי נשלט. הפגיעים ביותר בהקשר זה הם רקמות שבהן התאים לחלק באופן פעיל במיוחד: אפיתל המעי, הריאות, איברים של מערכת הרבייה.

מוטציות גנומיות (כרומוזומליות) ניתן גם לרכוש. לדוגמה, בתאי מוח העצם, מוטציות כאלה יכולות להוביל לאיחוי של גנים המסדירים זה את זה, אשר משבש את חלוקת התא. הוא האמין כי הגורמים העיקריים שיכולים להוביל הצטברות של טעויות הם ההשפעה של קרינה מיננת (צילומי רנטגן) בכמויות גדולות, את ההשפעה של מסרטנים בעת עבודה בייצור מסוכנים. גורמים אחרים, כולל אקולוגיה, משפיעים גם הם, אך במידה פחותה.

מהו תפקיד הגנטיקה במחלות שכיחות?

מחלות שכיחות ביותר, כולל טרשת עורקים, צנית, סוכרת, השמנת יתר עששת שיניים, יש מרכיב גנטי מסוים. אבל עדיין הם multifactorial, זה בעיקר בשל נסיבות, כולל אורח חיים ותזונה. רופאים של כל המומחיות לשאול אם היו מקרים של מחלות כאלה במשפחה כדי לברר אם יש סיכון מוגבר, אבל אתה צריך להבין כי אותה סוכרת יכולה להתפתח מסיבות הקשורות הרגלי אכילה, גם אם קרובי משפחה לא היה את זה. לעומת זאת, הידע של הסיכונים שלהם עוזר לקחת את אורח החיים בזמן ולמנוע מחלות כאלה.

יש גורם גנטי ואלרגיות, אבל לא כל - בראש ובראשונה היא אסטמה, נזלת אלרגית, אקזמה. לאחרונה נערך מחקר שקשר בין הגנטיקה והפיתוח של המצעד האטופי - קבוצה שלמה של מחלות אלרגיות המתפתחות בדרך כלל מילדות מוקדמת, עוברות זו לזו או מתחברות זו עם זו. כיום, שבעה אתרים ב- DNA ידועים כי הם קשורים באופן אמין עם סיכון מוגבר של אקזמה מוקדמת אצל ילדים ואסטמה הקשורים אלרגיה לפריחה. באופן כללי, לגבי אלרגיות, שינויים בריאותיים רציניים ומתמשכים, לעתים קרובות פרוגרסיבי, יש בסיס גנטי. אם לסבתא שלך יש מדי פעם אלרגיה לפריחת לינדה, וסבא שלך - לפרי הדר, זה בכלל לא עובדה שתגיע לזה בגלל תורשה. אלרגיה נוספת נקראת לעתים קרובות חוסר סובלנות, כלומר, חוסר היכולת של הגוף לעבד כראוי חומרים שונים. חוסר סובלנות (לרוב לקטוז, גלוטן, אלכוהול, קפאין) הוא באמת בשל גנטיקה.

אנשים נוטים לקשר עם גנטיקה דברים שקשה להסביר או להבין. "יש לך גנטיקה כזו" - ביטוי זה יכול להישמע אפילו מכמה רופאים. לדברי אירינה Zhegulina, רבים של מדינות כי הם באמת קשורים גנטיקה, למשל, eichyosis וולגרי, להישאר ללא תשומת לב וללא טיפול הולם. מדינות שאנשים מגבשים לפי הביטויים שלהם, למשל, "לעתים קרובות כאב גרון", "לעתים קרובות כאב ראש - זה אמא" - אלא רק סימפטומים נפוצים. קודם כל, יש צורך למצוא את הסיבה שלהם לרשום טיפול הולם, ולא להשלים עם התורשה הדמיונית של תנאים אלה תכופים.

תמונות: vectorfusionart - stock.adobe.com (1, 2, 3)

צפה בסרטון: הבלוג של גלעד אלפר: למה מס ירושה הוא רעיון גרוע (מרץ 2024).

עזוב את ההערה שלך